4月17日是“世界血友病日”。今年世界血友病日的主题是：“人人可及，预防出血”。那么，什么是血友病？高风险人员怎样进行预防？菏泽市立医院血液内科有关专家帮您一一解答。

什么是血友病？

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，遗传规律是女性传递，男性发病；男性传递，女性携带。常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，因此血友病患者常常被称为“玻璃人”。

血友病属于罕见病的一种，截至目前，全国血友病登记人数共有4万多人，主要包括血友病A和血友病B两种类型。其中血友病A是临床最常见的遗传性出血性疾病，占血友病的80％～85%；血友病B占15％～20％。男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000，女性血友病患者极其罕见。

血友病主要有哪些临床表现呢？

血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血不止为主要临床表现。常在幼年发病，如不及时预防和治疗，反复关节出血可导致患儿逐渐出现关节活动障碍甚至残疾。如出血发生在关键部位如颅内、咽喉、内脏等，可能会直接危及患者的生命。

根据凝血因子缺乏的严重程度,又将血友病分轻型、中型和重型。轻型出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微可以正常生活，参加运动，偶尔会发生关节血肿；重型常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。因此男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，以避免漏诊和误诊。

高风险人员怎样进行预防？

高风险人群应在孕前、产前到有资质的医疗机构接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务；在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预；有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。通讯员 刘翠红